Hayat | Konular | Kitaplık | İcatlar | İletişim
İğneyle Kazılan Kuyu: İnsan Genomu
İnsanın her bir hücresinde -0,0001 cm'lik bir yapı olan çekirdeğin içinde- yaklaşık iki metre uzunluğunda DNA, sıkıştırılarak paketlenmiş bir halde bulunuyor. Her hücredeki DNA kodu içinde 3.000.000.000 gen harfi bulunuyor. Diğer bir tabirle, insanın vücut makinesinin karakterlerini belirleyen kitabı yazan Allah (cc) bu kitabı üç milyar harfle şifreleyerek yazmıştır. Vücutta yaklaşık, 100 trilyon hücre bulunduğuna göre; bu kitaptan 100 trilyon küçük paket halinde her bir hücreye yüklendiğini düşünebilirsiniz. Bilim adamları, insanın genetik yapısıyla ilgili bilgilerin çokluğunu vurgulamak için, değişik ölçü birimleri ortaya koymuşlar. Bu bilgiler o kadar çeşitlidir ki, bunları taşıyan kitaplar üst üste konulduğunda 70 metre yüksekliğe erişmektedir. Aynı şekilde bu bilgilerle 200'e yakın 500'er sayfalık telefon rehberi doldurulabilmektedir.
Bilim adamları, insanın gen haritasının karmaşıklığını ve çok sayıda harften oluştuğunu vurguluyorlar. Günün her saniyesini gen haritasındaki bir harfi ezberlemekle geçiren bir insanın, bu bilgilerin tamamını ezberlemek için 100 yıl yaşaması gerekiyor.
İnsanın gen haritasını daktilo etmenin süresini de hesaplayan bilim adamları, dakikada 60 kelime yazan bir kişinin günde sekiz saat çalışarak, bu çalışmayı ancak 50 yılda bitirebileceğini belirtiyorlar.
İnsanın her bir hücresinde bulunan genom; DNA ve DNA'ya bağlanan proteinlerden kurulmuştur. İnsan genomundaki DNA molekülü birbirine benzeyen halkalardan yapılmış düzgün bir zincir formunda olup, küçük ölçekteki çekirdeğe sığabilmek için proteinlerle dolgular ve bağlantılar yaparak kromozom isimli yapıları meydana getiren paketlenmiş bir halde bulunur. İnsan vücudunu teşkil eden 100 trilyon hücrenin herhangi birisinin genomunda, her bir takımında 23 kromozom olmak üzere, biri anadan diğeri ise babadan gelmiş iki takım halinde, yani toplam 46 kromozom vardır. Dolayısıyla insanda her bilginin veya talimatın iki kopyası bulunur. Bir kromozom ortalama 150 milyon nükleotidi ve bunlara bağlı proteinleri taşır. Bu kopyaların biri anadan diğeri babadan değişerek ve çeşitlenerek gelir. Her bir kromozomda farklı sayıda harflerle şifrelenmiş binlerce gen vardır. Genom büyüklüğü nükleotidlerin toplam sayısına göre belirlenir. İnsan genomunun büyüklüğü yaklaşık üç milyar yüzmilyon nükleotit civarındadır. İnsan genomunda 30.000-40.000 arasında yapıtaşı olan proteinleri kodlayan gen olduğu tahmin edilmektedir. Ayrıca hücre içindeki enerji santralleri olan mitokondrilerde de kendine ait bilgiyi taşıyan DNA vardır. Hücre çoğalmadan da mitokondrilerdeki DNA enerji ihtiyacına göre çoğalabilmektedir. Mitokondrial DNA yumurta hücresinden, yani anneden yavruya geçer. Dolayısıyla mitokondrial DNA'daki farklılıklar, anne soyundan aktarılır. İnsan genleri uzunluk bakımından değişkendir. Birkaç bin nükleotid harfinden ibaret genler olduğu gibi, 100-500 nükleotidden oluşan genler de vardır. DNA'daki her bir üçlü harf grubu, ya bir aminoasidi (protein yapan birim) kodlar veya protein sentezini başlatıcı, sonlandırıcı talimatlar taşır. Bu üçlü harf grubunun herbirine kodon denir ve biyolojik özelliklerimize ait bilgiler bu şifreli kodonlar ile yazılır. Belli sayıdaki kodonun birlikte okunması ile fonksiyonel genler meydana gelir. Bu fonksiyonel genler de mânâlı cümlelere karşılık gelen proteinlerin üretilmesinde kullanılır. Her insan geni içinde aminoasidi kodlayan bölgeler (exon) olduğu gibi hiçbir şey kodlamayan bölgeler de (intron) vardır. Diğer canlı organizmalarda bulunan genlerin bir çoğu aynen insanda da bulunur. Bu genlerin bazıları gen içinde veya başlangıç kısmında meydana gelen değişimler yüzünden kullanılamaz hâle gelmiştir. Bu genlere kullanılmayan mânâsında yalancı gen (pseudogen) adı verilmektedir. İntronların ve pseudogenlerin genomun dengesini sağlamada önemli fonksiyonları olduğu düşünülmektedir. Bunun dışında her genin özel bir bölgesinde genin şifreli bilgisinin okunmasını ve kullanılmasını düzenleyen DNA ajanları bulunur. Bu düzenleyici DNA ajanları, her genin taşıdığı bilginin okumasının işleyişini düzenler. Genin okunma çerçevesi bozuksa gen okunmaz veya yanlış okunur. Bütün canlılarda genin okunma çerçevesi aynı olup ATG ile başlar ve methionin aminoasidini kodlar. Bazı genlerde, protein kodlayan kısım ile bu kısmın ne zaman, ne sıklıkta okunacağını düzenleyen kısım yanyana bulunurken, bazı genlerde düzenleyici kısım genomun değişik noktalarına dağıtılmış haldedir. Bundan dolayı belli genlerin düzenleyici DNA elemanlarını belirlemek kolay iken bazılarını bulmak çok zordur. Bu münasebetle genomun dizi tayininin doğru şekilde yapılması çok kritik öneme sahiptir. Meselâ kanser, şeker hastalığı ve kemik erimesi gibi hastalıkların ortaya çıkmasında, ilgili genlerin düzenleyici elemanlarının çok kritik rol oynadığı tahmin edilmektedir. Genlerdeki kodlu bilgiye göre protein sentezlenmesi için sentez yeri olan ribozomlara gitmeden önce bu bilgi haberci (mRNA)'ya taşınır. Haberci mRNA işlenip olgunlaştırıldıktan sonra sitoplazmaya gönderilir. Haberci RNA molekülünün olgunlaşması sırasında, genin exon bölgeleri farklı sırada ve sayıda yeniden birbirine eklenerek aynı genden farklı sayıda ve çeşitte protein üretilebilmektedir. Alternatif kesim olarak bilinen bu mekanizmayla, canlılar sınırlı sayıdaki bilgiden çok sayıda protein üretebilmektedirler. Burada protein sentezi fabrikaları olan ribozom isimli yapılarda bu bilgi aminoasit dizilerine deşifre edilerek çeşitli proteinler yapılır. Meselâ bu yazıyı okurken çikolata yediğinizi düşünelim. Vücudunuzda neler olur? Öncelikle pankreas hücrelerindeki genomun 11. kromozomunda insülini kodlayan DNA bölgesi açılır ve buradan haberci RNA sentez edilir. Haberci RNA çekirdekte olgunlaştırılır ve mânâlı hâle getirilir. Sitoplazmaya geçer ve buradaki protein üretim fabrikaları olan ribozomlarda insülin proteini yapılır. Protein özel olarak işaretlendikten sonra kana salınır ve çikolatadaki şekerin kandan hücrelere geçişini sağlayıcı olayları başlatır. Buna paralel olarak da şekerin depolanması veya kullanılması ile bağlantılı paralel metabolik enzimler de aktif hâle geçirilir veya genomun ilgili bölgelerinden bu enzimlerin yapılması için gerekli talimatlar okunmaya başlar.
Ayrıca insan DNA'sı % 99,9 nispetinde aynı dizileri bulundurur. % 0,1'lik varyasyon (değişiklik), her kişinin DNA'sını kendine has kılan hususiyeti ortaya koymak için yetmektedir. Burada mucizevî olan husus, DNA'da bulunan mevcut bilginin % 99,9 aynı olduğu halde bu bilginin okunmasındaki ve kullanılmasındaki farklılıklardır. Bütün insanların DNA kütüphanesindeki ana bilgi aynı olduğu halde % 0,1'lik farklılık sayesinde bu kütüphanedeki ana bilgiden sonsuz çeşitlilikte eserler ortaya konulmakta ve hiçbir insan birbirine benzemediği gibi, belli hastalıklara yatkınlık, belli hastalıklara karşı dirençli olma, herkesin kendine has doku faktörüne sahip olması ve dolayısıyla doku uyuşmazlıkları gibi neticeler hep bu farklılıktan kaynaklanmaktadır. İki insanın genomu karşılaştırıldığında, birbirleri arasındaki farklılığın (polimorfizmin) bir çok çeşidini görmek mümkündür. Tek bir harfe (nükleotide) bağlı değişimler, ilâveler, eksilmeler ve yeniden düzenlemeler gibi genom farklılıkları her insanda mevcuttur. Bu farklılıkların düşük sıklıkta olmasının ve genomun her tarafına dağıtılmasının hikmetleri henüz tam olarak bilinmiyor. Bu noktadan farklı ırklara ait insan genomlarındaki polimorfizmin çalışılması, hem genetik hastalıkların kaynağına ışık tutacak, hem de yeryüzünde insan ırklarının dağılışı ve çeşitlenmesinde yeni veriler elde edilmiş olacaktır. Şu ana kadar insan genomunda 100.000 tane sadece tek nükleotide bağlı polimorfizm (çok şekillilik) tespit edilmiştir. Bu sayının bir milyona kadar çıkması beklenmektedir. Bir çok farklı canlıda bir çok gen aynı olduğu gibi, bu varyasyonlar da aynıdır. Bu ortak genler ve varyasyonlar, bir şeyden herşeyi, her şeyden bir şeyi yaratma kudretine sahip Yüce Yaratıcı'nın tek bir şeyden (genomdan) herşeyi nasıl yarattığının bir göstergesi olarak yorumlanmaktadır. Kur'ân-ı Kerim'de "biz her şeyi sudan yarattık" âyetindeki su kelimesi saf su olmaktan ziyade içinde genom bulunan su olabilir. Çünkü bilim adamları saflaştırdıkları DNA molekülünü saf su içinde çözerek kullanmaktadırlar. Çıplak gözle bakıldığında DNA taşıyan su ile, taşımayan su arasında hiçbir fark yoktur. İnsanda bulunan 46 adet kromozom üzerinde özel boyalarla mikroskop altında gözlenebilen açık ve koyu bölgeler vardır. DNA molekülünün katlanma derecesini gösteren bu bölgelerden açık bölgeler eukromatin, koyu bölgeler heterokromatin olarak tanımlanır. İnsan genom projesinde, hücrenin kullandığı genlerin eukromatin bölgelerde yoğunlaştığı tahmin edildiğinden bu bölgelerin dizi tayini öncelikle yapıldı ve heterokromatin bölgeler ihmal edildi. Ancak meyve sineğinin genomunun üçte birini oluşturan heterokromatin bölgelerinin en az 50 gen taşıdığı bulununca, aynı şeyin insan genomu için de sözkonusu olabileceği belirtiliyor. Bu durum, genomun tasarımının, sadece harflerin basitçe yanyana dizilmesinden ibaret olmadığını göstermektedir. Ayrıca heterokromatin bölgelerin, genomun dengesini sağlayıcı bir fonksiyon da gördüğü tahmin edilmektedir.
İnsan genomunda ayrıca değişik sıklıkta tekrarlayan DNA dizilerinin yoğunlaştığı bölgeler vardır. Bu bölgelerin ne işe yaradığı henüz tam olarak bilinmiyor. Bunun dışında, genomun büyük bir kısmı herhangi bir şeyi kodlamayan ama destek ve dolgu maddesi olarak iş görmesi muhtemel görülen DNA bölgeleri de bulundurmaktadır.
Henüz bilinmeyenlerin yığınla olduğu, bilinenlerin de apaçık, sonsuz bir kudret sahibinin tasarrufunu gösterdiği "insan genom projesi" konusunda ülkemizde kopartılan gürültülere bakınca, insanlara faydalı olmak için çalışan gerçek bilim adamlarından daha çok, her şeyi materyalist kafalarında ateizm adına yorumlayanların sesinin duyulduğunu farketmekteyiz. Anlaşıldığı kadarıyla çok yakın bir gelecekte genetik ve moleküler biyolojideki gelişmeler birilerinin çarpıtmasına ve abartmasına imkân vermeyecek kadar açık bir şekilde Kâinatın Yaratıcısı'nı gösterse bile, herşeyi inkâr ve ilhâd adına yorumlama huyları, genlerine işlemiş (!) olanlar için yapılacak birşey olup olmadığını da herhalde zaman gösterecek.